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心脏室缺是否遗传?

2014-06-18      文章来源: www.yodak.net
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临床发现心脏室缺患者其家庭里兄弟姐妹,或是父母子女间也患有先天性心脏病,表明心脏室缺存在一定的遗传倾向。那么,心脏室缺到底是否遗传?

心脏室缺是否遗传?单纯室间隔缺损呈多基因遗传,先症者同胞的再显风险为3.3%--4.4%,子女为3.7%-4%。先症者同胞中单纯室间隔缺损和室间隔缺损合并其他心脏畸形的发生率比一般人群高10-20倍,一致性病损为30%-60%。

心脏室缺有一定遗传的可能,主要是因为一些染色体异常的疾病常伴有先天性心脏病,如大家多见的先天愚型(唐恩氏综合征,即21三体综合征)约50%患先天性心脏病,其中心内膜垫缺损及室间隔缺损分别占32%及29%,其次为房间隔缺损占11%,法乐氏四联症占7.9%,动脉导管占未闭占6.7%。18三体综合征约90%患先天性心脏病,主要为室缺、动脉导管未闭等。

近来由于分子生物学的发展,发现越来越多的先天性心脏病有共同基因的缺失。单纯房间隔缺损大部分呈多基因规律,先症者同胞和子女的再显风险率为2.5%--4.6%。少数家族中可见连续数代均有本病患者的情况。单动脉导管未闭呈多基因规律,子女再显风险率为3.4%-4.3%,同胞为2.6%-3.5%。一致性病损占50%。法乐氏四联症为多基因遗传,患者子女的再显风险率3.0%-4.2%,同胞为2.5%-3.0%,一致性病损小于50%。不一致的病损以室缺、肺动脉狭窄大动脉转位最常见。

先天性室缺不是遗传病,但是有些携带遗传基因的室缺患者后代极有可能也患室间隔缺损,准备生育的父母们可以到专科医院进行遗传咨询,实现优生优育。

心脏室缺遗传几率多大?一般来讲亲属中有一个患先天性心脏病,则其他人患病的机率上升3倍(3%),两个成员患病则机率上升为9%,如果三个成员患病,则其他成员患先天性心脏病的可能性上升至50%。

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