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室间隔缺损是遗传性疾病吗?

2016-03-28      文章来源: www.yodak.net

室间隔缺损指室间隔在胚胎时期发育不全,形成异常交通,在心室水平产生左向右分流。室间隔缺损是最常见的先天性心脏病,约占先心病的20%,可单独存在,也可与其他畸形并存。室间隔缺损不是遗传性疾病,但是有先天性心脏病的父母,孩子的发病率会增高。它还与环境因素、妊娠早期的感染、用药等因素有关。

1.有室间隔缺损家族史患病率高于普通人群

在普通人群中,室间隔缺损的发病率在1%左右(我国统计的是0.6%到0.8%)。但是,如果父母一方有室间隔缺损,或者患儿的兄弟姊妹有室间隔缺损,室间隔缺损的发生率会增高。

如果有一个孩子是室间隔缺损,那么根据前面一个孩子室间隔缺损类型的不同,再生一个小孩发生室间隔缺损的几率为1.5%到5%;有两个孩子是室间隔缺损,那么再生一个小孩发生室间隔缺损的几率为5%到10%;母亲有室间隔缺损,那么孩子患室间隔缺损的几率在2.5%到18%,平均6.7%;如果父亲有室间隔缺损,孩子患室间隔缺损的几率为1.5%到3%;另外一个孩子有室间隔缺损,其类型可能与第一个室间隔缺损孩子不同;

一些室间隔缺损被认为是常染色体显性遗传,这意味着患有室间隔缺损的父母生下有室间隔缺损孩子的几率为一半一半。如果有室间隔缺损家族史,建议再孕期18周到20周左右通过胎儿超声监测心脏的发育情况。

2.染色体异常会引发患者出现室间隔缺损

染色体异常会引发遗传性状的改变,如Down’s综合征常会引发患儿出现室间隔缺损。在室间隔缺损患儿中,5%到8%的患儿合并有染色体异常。染色体存在于细胞内,包含基因信息,决定着你的每个细节,如肤色和血型。正常情况下人体有46个染色体,染色体或多或少都会引起身体状况发生改变。染色体局部结构的变化,如片段的缺失或者重复,也会引起同样的问题。

3.在出现基因突变的时候,也会引发机体的异常改变

在46个染色体中大约有70000个基因片段。基因都是成对出现的,一半来自母亲,一半来自父亲。基因不但决定着我们个体的特异性,在出现基因突变的时候,也会引发机体的异常改变。一个基因突变引起的数个相关症状称为“综合征”。有些遗传症状包括室间隔缺损的发生,其他并非单基因的遗传性Goldenhar综合征,William's综合征(威廉姆氏综合征),VACTERL综合征(脊椎、肛门、心脏、气管、食道、肾和肢体等均受累及)等。

如果怀疑室间隔缺损患儿存在遗传性症状,应该咨询相应的遗传专家对孩子进行充分评估。如果一个孩子已被确诊为染色体异常或其他遗传性疾病,更加应该向相关医师进行咨询,明确以后所要孩子的风险。

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